산전기형아검진


건강한 아기를 낳는 것은 가정을 이룬 부부의 최대 소망 중 하나입니다.
그럼에도 불구하고 전체 신생아의 2~3%는 선천성 기형아로
태어납니다. 선천성 이상은 출생 시 볼 수 있는 구조적 결함으로 조직과
기관의 분화가 비정상일 때 나타납니다. 기형아는 전체 신생아의
2~3% 정도이며, 그 원인을 분석해 보면 원인불명이 65%,
유전요인이 25%, 약물요인이 4~5%입니다.




기형아 조기 진단 검사


초음파로 태아의 목투명대 측정 (11~13주)

태아의 목주명대를 측정하며 3mm 이상일 때 다운증후군 등 염색체 이상과 심장기형 등의 기형과의 관계가 있습니다.


쿼드검사 (15~18주)

사람에게 발생할 수 있는 모든 기형이나 염색체 이상을 모두 발견할 수 있는 검사는 아니고, 건강한 부부사이에 흔히 발생 할 수 있는 다운 증후군, 에드워드 증후군 과 개방형 신경관 결손을 산전 진단하기 위해 시행하는 검사로서, 다운 증후군의 경우 이 검사로 약 60-70% 정도 발견할 수 있고, 개방형 신경관 결손의 경우 약 80%정도 발견 할 수 있습니다. 본 검사에서 이상이 있는 경우 양수검사와 정밀초음파로서 태아기형 유무를 확인합니다.


양수검사 (15~20주)

일반적으로 양수 검사는 양수천자를 통해 양수를 채취한 후 태아의 염색체 이상여부를 확인하는 검사로서, 산모의 나이가 분만예정일을 기준으로 만 35세가 넘었거나, 가족이나 친척중 염색체 이상이 있었던 경우, 과거 출산력상 염색체 이상아를 출산한 경험이 있거나, 임신 중기 기형아 검사(QUAD)에서 다운 증후군이나 에드워드 증후군의 위험도가 높게 나온 경우, 태아 초음파상 염색체 이상을 의심할 만한 소견을 보이는 경우 시행하게 됩니다.

양수검사 결과가 나오는데 약 2주일이 소요되나 다운증후군 여부는 FISH 방법으로 2~3일 이내에 정확한 결과를 얻을 수 있습니다.


정밀 초음파 검사 (22~24주)

초음파를 이용하여 태아의 성장뿐 아니라 태아의 신체적 이상 유무를 확인하고 태반과 양수량도 측정합니다. 특히 심장이상, 발달장애, 콩팥, 척추이분증, 언청이 등의 얼굴기형, 무뇌아 등의 기형을 발견할 수 있습니다.


임신성 당뇨검사 (24~28주)

임신성 당뇨는 임신 중 당대사에 변화가 생겨 당조절이 잘되지 않는 경우로, 현재 우리나 라의 경우 전체 산모의 약 2-5%에서 발병한다고 보고되고 있습니다. 임신성 당뇨는 이를 미리 발견하고 혈당을 조절하면 산모 및 태아의 예후가 좋으나 그렇지 않은 경우는 산모에게는 임신중독증, 조산, 양수과다증, 거대아 출산으로 인한 산도 손상, 산후 출혈의 빈도가 높아지고, 태아에게는 거대아, 호흡곤란, 대사이상 등의 빈도가 높아집니다. 현재 임신성 당뇨의 선별검사를 위해 임신 24-28주 사이에 50g 당부하 검사를 시행하고 있으며, 50g 당부하 검사에서 이상이 있는 산모는 100g 당부하 검사를 시행하여 임신성 당뇨를 진단하고 있습니다.